南通发现异常染色体核型
经国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉教授鉴定，南通医学院附属医院发现的一例异常染色体核型为世界首报。
此次发现的罕见异常染色体核型携带者是南通市一名青年男子。去年9月，这名青年男子带着他年已5岁、智力严重低下、生长发育迟缓的女儿来附院就诊。经诊断，这名女童是世界罕见的“猫叫综合征”患者。“猫叫综合征”患儿刚出生时呈猫叫样啼哭，随着年龄的增长和喉肌的发育，猫叫现象逐渐消失，但会有诸多后遗症。
为了找出引发这名患儿“猫叫综合征”的遗传性因素，南通医学院附院妇产科决定对患儿的父母亲进行染色体核型跟踪分析，经研究人员反复核对，发现患儿父亲的染色体核型中4号、5号染色体发生了易位。研究人员通过对照《世界首报中国人染色体异常核型图谱》，并通过国际互联网检索，发现这样的染色体易位核型国内外从未报道过。
为进一步核实，该院立即与国内医学遗传学领域权威夏家辉教授取得联系。去年10月31日，该院将有关材料寄往设在湖南医科大学内的中国医学遗传学国家重点实验室。经该实验室鉴定查询，南通医学院附属医院发现的此例异常染色体核型为“世界首报核型”。, http://www.100md.com
此次发现的罕见异常染色体核型携带者是南通市一名青年男子。去年9月，这名青年男子带着他年已5岁、智力严重低下、生长发育迟缓的女儿来附院就诊。经诊断，这名女童是世界罕见的“猫叫综合征”患者。“猫叫综合征”患儿刚出生时呈猫叫样啼哭，随着年龄的增长和喉肌的发育，猫叫现象逐渐消失，但会有诸多后遗症。
为了找出引发这名患儿“猫叫综合征”的遗传性因素，南通医学院附院妇产科决定对患儿的父母亲进行染色体核型跟踪分析，经研究人员反复核对，发现患儿父亲的染色体核型中4号、5号染色体发生了易位。研究人员通过对照《世界首报中国人染色体异常核型图谱》，并通过国际互联网检索，发现这样的染色体易位核型国内外从未报道过。
为进一步核实，该院立即与国内医学遗传学领域权威夏家辉教授取得联系。去年10月31日，该院将有关材料寄往设在湖南医科大学内的中国医学遗传学国家重点实验室。经该实验室鉴定查询，南通医学院附属医院发现的此例异常染色体核型为“世界首报核型”。, http://www.100md.com